Tubuh manusia normal mempunyai sistem pertahanan yang baik sehingga memungkinkan untuk mengatasi masalah infeksi atau luka yang terjadi pada tubuh. Misalnya pada saat terjadi luka pada bagian tubuh. Pada kondisi normal, seorang yang mengalami luka akan pulih sendiri dalam kurun waktu tertentu. Bagian tubuh yang mengalami luka akan segera tertutup karena adanya kemampuan darah dalam membentuk benang-benang fibrin yang menutup luka.
Namun mekanisme pembekuan darah tersebut tidak dimiliki oleh semua orang. Beberapa orang tidak memiliki mekanisme pembekuan darah yang baik sehingga luka tidak dapat tertutup secara baik. Kelainan yang ditandai dari ketidakmampuan tubuh menutup luka karena tidak mekanisme pembekuan darah yang buruk disebut hemofilia.
Hemofilia termasuk penyakit keturunan dari orangtua pembawa gen sifat hemofilia. Penurunan sifat hemofilia dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X dari ibu.
Kapan seseorang dapat terkena hemofilia? Bagaimana proses penurunan sifat hemofilia? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.
Apa Itu Hemofilia?
Hemofilia adalah sebuah kelainan genetik yang ditandai dengan darah sukar membeku ketika ada bagian tubuh mengalami luka. Seorang yang terlahir dengan hemofilia memiliki kekurangan faktor pembekuan darah. Sehingga, seseorang yang memiliki sifat hemofilia perlu kewaspadaan lebih dalam menjaga kondisi tubuh agar tidak terluka.
Gejala yang dialami penderita hemofilia ada beberapa macam seperti pendarahan yang sulit berhenti, kulit mudah memar, dan kesemutan. Selain beberapa gejala yang telah disebutkan terdapat gejala juga berupa nyeri ringan pada lutut, siku, dan pergelangan kaki.
Berdasarkan tingkat keparahannya, hemofilia dapat dibagi menjadi tiga yaitu ringan, sedang, dan berat.
- Ringan: memiliki jumlah faktor pembekuan sekitar 5% – 50%, penderita pada umumnya tidak menyadari kondisinya dan akan diketahui saat mengalami luka.
- Sedang: memiliki jumlah faktor pembekuan sekitar 1% – 5%, penderita umumnya akan mudah mengalami memar dan rentan mengalami pendarahan sendi.
- Berat: memiliki jumlah faktor pembekuan sekitar kurang dari 1%, di mana penderitanya mudah sekali mengalami pendarahan tanpa sebab yang jelas.
Penderita hemofilia lebih sering dialami laki – laki daripada perempuan. Kondisi ini dikarenakan hemofilia diwariskan melalui kromosom X, sehingga seorang laki-laki yang mendapat sifat hemofilia dari ibu akan langsung memiliki sifat hemofilia.
Sementara pada seorang perempuan yang mendapat sifat hemofilia belum tentu memiliki hemofilia. Namun seorang perempuan normal dapat memiliki sifat hemofilia atau yang disebut sebagai pembawa sifat (carrier).
Kasus hemofilia jarang ditemui pada perempuan namun bisa dialami saat berasal dari ayah hemofilia dan ibu pembawa sifat hemofilia. Perempuan yang memiliki gen hemofilia di salah satu kromosom X tidak akan menderita penyakit hemofilia. Gen hemofilia bersifat resesif, satu kromosom X pada perempuan carrier dapat mencukupi pembentukan faktor pembekuan darah.
Baca Juga: Mekanisme Pembekuan Darah
Persilangan pada Penurunan Sifat Hemofilia
Anak mewarisi dua gonosom yang satu bersasal dari ayah dan yang satunya lagi berasal dari ibu. Laki-laki memiliki kromosom Y (dari ayah) dan kromosom X (dari ibu). Sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X dari ayah dan ibu.
Hemofilia adalah penyakit bawaan dari orangtua atau turunan gen dari orangtua. Genotipe hemofilia bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h. Genotipe seorang laki-laki yang memiliki penyakit hemofilia adalah XhY. Sementara pada laki-laki normal atau tidak menderita hemofilia memiliki genotipe XHY.
- Genotipe hemofilia pada laki-laki:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Seorang perempuan yang memiliki penyakit hemofilia memiliki genotipe XhXh. Sementara pada perempuan yang tidak memiliki penyakit hemofilia memiliki genotipe XHXH atau XHXh.
Perempuan dengan genotipe XHXH tidak mengalami hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat hemofilia kepada keturunannya. Sedangkan perempuan dengan genotipe XHXh tidak mengalami hemofilia namun bisa menurunkan sifat hemofilia (carrier).
- Genotipe hemofilia pada perempuan:
XHXH = normal (homozigot dominan)
XHXh = normal carrier/pembawa sifat (heterozigot)
XhXh = penderita hemofilia (homozigot resesif)
Orangtua yang tidak mempunyai penyakit hemofilia memiliki kemungkinan mempunyai anak dengan hemofilia. Kondisi ini akan terjadi jika ibunya adalah perempuan normal carrier.
Bagaiamana penurunan sifat hemofilia dapat terjadi dari kedua orangtua yang tidak mengalami hemofilia? Contoh berikut akan menunjukkan bagaimana proses penurunan sifat hemofilia.
- Diketahui genotipe orangtua:
Ibu (normal pembawa sifat) = XHXh
Ayah (normal) = XHY
Proses persilangan pada penurunan sifat hemofilia sesuai dengan hasil berikut.
Hasil persilangan pada penurunan sifat hemofilia dari orangtua tersebut menghasilkan keturunan 75% normal dan 25% dapat terkena hemofilia. Keturunan yang dapat memiliki hemofilia pada kasus ini adalah laki-laki, sementara keturunan perempuan tidak akan terkena hemofilia. Namun, hasil keturunan perempuan normal pada persilangan penurunan sifat hemofilia ini dapat memiliki genotipe yang membawa sifat hemofilia.
- Rincian persentase keturunan dari hasil persilangan pada penurunan sifat hemofilia seperti permasalahan di atas adalah:
Perempuan normal (XHXH): 25%
Perempuan carrier (XHXh): 25%
Laki – laki normal (XHY): 25%
Laki – laki hemofilia (XhY): 25%
Baca Juga: Persilangan Sifat Buta Warna
Contoh Soal dan Pembahasan
Beberapa contoh soal di bawah dapat sobat idschool gunakan untuk menambah pemahaman materi penurunan sifat hemofilia. Setiap contoh soal telah dilengkapi dengan pembahasannya. Sobat idschool dapat menggunakan pembahasan tersebut sebagai patokan keberhasilan mengerjakan soal. Selamat Berlatih!
Contoh 1 – Soal Penurunan Sifat Hemofilia
Silsilah di bawah ini menggambarkan penurunan sifat hemofilia dan golongan darah pada suatu keluarga.
Jika ayah golongan darah B dan anak – anak mereka bergolongan darah A, B, AB, dan sifat hemofilia seperti terlihat pada diagram, maka genotip ibu adalah ….
A. IAIB, XhXh
B. IOIO, XXh
C. IAIB, XXh
D. IAIO, XXh
E. IAIA, XXh
Pembahasan:
Golongan ayah pada diagaram pada soal adalah B, genotipenya bisa IBIB atau IBIO. Keturunan yang dihasilkan ada anak dengan golongan darah A, hal ini hanya akan terjadi jika pasangan tersebut memiliki genotipe ayah heterozigot (IBIO) dan Ibu IAIA atau IAIO.
Perhatikan lagi gambar peta silsilah yang diberikan pada soal, ada keturunan yang memiliki golongan darah B. Kondisi ini hanya akan terjadi jika ibu pada peta diagram tersebut memiliki genotipe A heterozigot yaitu IAIO.
Keturunan yang dihasilkan ada laki-laki dengan penyakit hemofilia. Ayah dari pasangan tersebut merupakan laki-laki normal. Sehingga dapat disimpulkan bahwa ibu laki-laki tersebut merupakan wanita carrier atau pembawa sifat hemofilia. Genotipe dari perempuan pembawa sifat adalah XXh.
Jadi, genotipe ibu pada silsilah pada soal aadalah IAIO, XXh.
Jawaban: D
Baca Juga: Persilangan Golongan Darah pada Manusia
Contoh 2 – Soal Penurunan Sifat Hemofilia
Pembahasan:
Individu dengan jenis kelamin laki – laki tidak dapat menjadi karier. Seorang laki – laki hanya dapat menjadi seorang dengan penyakit hemofilia atau normal. Sehingga, fenotipe untuk individu nomor 1 adalah normal.
Pasangan orangtua dalam diagram pada soal merupakan dua orang yang tidak memiliki penyakit hemofilia. Ayah pada diagram tersebut tidak memiliki penyakit hemofilia. Ibu normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) dapat menjadi normal penuh atau pembawa sifat/karier.
Keturunan yang dihasilkan pada diagram tersebut menunjukkan bahwa ada anak laki-laki dengan penyakit hemofilia dan laki-laki normal. Kondisi ini hanya akan dipenuhi ketika ibu merupakan seorang pembawa sifat hemofilia. Sehingga, fenotipe untuk individu nomor 2 adalah carrier.
Jadi, fenotipe yang tepat untuk nomor 1 dan nomor 2 adalah normal dan karier.
Jawaban: D
Demikianlah ulasan bagaimana penurunan sifat hemofilia yang merupakan kelainan genetik yang terpaut kromosom X. Terima kasih sudah mengunjungi idschool(dot)net, semoga bermanfaat!
Baca Juga: Pewarisan Sifat (Persilangan Monohibrid, Intermediet, dan Dihibrid)
