Jumlah Kromosom Manusia Normal dan Dengan Kelainan

Jumlah kromosom manusia normal memiliki 46 kromosom atau 23 kromosom homolog. Di mana, 22 pasang kromosom merupakan autosom dan 1 pasang kromosom merupakan gonosom. Autosom (simbol: A) adalah kromosom yang membawa sifat tubuh/fisik tubuh seperti warna kulit, bentuk hidung, tinggi, dan lain sebagainya, Sedangkan gonosom adalah kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin yang disimbolkan dengan kromosom X dan kromosom Y.

Jika kromosom gonosom X dan Y bergabung menjadi XY maka menghasilkan individu baru dengan jenis kelamin laki-laki. Sedangkan jika kromosom X dan X bergabung menjadi XX maka menghasilkan individu baru dengan jenis kelamin perempuan (wanita). Sehingga dapat disimpulkan bahwa jumlah kromosom manusia normal pada laki-laki adalah 22AA + XY atau 44A + XY. Sedangkan jumlah kromosom pada sebuah sel untuk manusia normal pada perempuan adalah 22AA + XX atau 44A + XX (keterangan: A = autosom; AA = pasangan autosom).

Jumlah Kromosom Manusia Normal

Ukuran kromosom sangat kecil sehingga hanya dapat diamati di bawah mikroskop. Lerak kromosom dalam sebuah sel berada pada nukleus. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatid. Jika terjadi pembelahan sel, benang-benang halus itu dipintal membentuk kromosom. Struktur kromosom tersusun dari 2 komponen yaitu protein histon dan DNA (pembawa sifat).

Jumlah kromosom manusia dapat diketahui melalui tes laboratorium yang dapat menghasilkan kariotipe yaitu gambaran struktural/susunan kromosom. Bagaimana susunan dan jumlah kromosom pada manusia normal? Bagaimana susunan dan jumlah kromosom manusia dengan kelainan? Sobat idschool dapat mencari tahu bagaimana susunan dan jumlah kromosom manusia melalui ulasan di bawah.

Table of Contents

Baca Juga: Struktur Kromosom

Jumlah Kromosom Manusia Normal pada Perempuan

Sel tubuh perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang gonosom X atau dapat juga dikatakan bahwa sel tubuh perempuan terdiri dari 44 buah autosom dan sepasang gonosom X. Sehingga, penulisan kariotipe kromosom pada perempuan adalah 22AA + XX atau 44A + XX.

Kariotipe yang menunjukkan susunan dan jumlah kromsom manusia normal pada perempuan sesuai gambar berikut.

Susunan Kromosom Wanita Normal

Dalam tubuh perempuan terdapat sel tubuh dan sel kelamain berupa ovum. Kromosom pada ovum terdiri dari 22 autosom dan 1 kromosom kelamin X. Penulisan kromosom untuk sel kelamin pada perempuan adalah 22A + X.

Baca Juga: Perbedaan Homozigot dan Heterozigot

Jumlah Kromosom Manusia Normal pada Laki-Laki

Sel tubuh laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan gonosom XY atau dapat juga dikatakan bahwa sel tubuh perempuan terdiri dari 44 buah autosom dan gonosom XY. Penulisan kariotipe kromosom pada perempuan adalah 22AA + XX atau 44A + XX.

Kromosom gonosom Y menjadi penentu jenis kelamin laki-laki. Adanya kromosom Y pada sel tubuh menandakan bahwa seseorang memiliki jenis kelamin laki-laki. Pada gambar kariotipe, kromosom gonosom Y memiliki bentuk yang lebih pendek dari gonosom X.

Kariotipe yang menunjukkan susunan dan jumlah kromsom manusia normal pada laki-laki sesuai pada gambar berikut.

Susunan Kromosom Laki - Laki Normal

Sel kelamin pada laki – laki berupa sperma. Kromosom pada sperma terdiri dari 22 autosom dan 1 kromosom kelamin X atau Y. Penulisan kromosom untuk kromosom sel kelamin pada laki – laki adalah 22 A + X atau 22 A + Y.

Baca Juga: Pewarisan Sifat (Persilangan Monohibrid, Intermediet, dan Dihibrid)

Jumlah Kromosom Manusia dengan Kelainan

Pada keadaan normal, sel dalam tubuh memiliki 23 pasang kromosom atau 46 buah kromosom. Pada beberapa kasus, terdapat susunan dan/atau jumlah kromosom manusia yang tidak sesuai dengan keadaan normal. Kelainan kromosom tersebut dapat berupa susunan kromosom yang berlebih atau kurang dari normal.

Kondisi susunan atau jumlah kromosom manusia yang kehilangan satu kromosom disebut monosomik, sehingga jumlah kromosom sel nya adalah 45 buah kromosom. Contoh monosomik terdapat pada Sindrom Turner (susunan kromosom kehilangan 1 kromosom X).

Kondisi jumlah kromosom manusia yang kelebihan 1 buah kromosom disebut trisomik. Di mana jumlah kromosom manusia pada kelainan trisomik ada sebanyak 47 kromosom. Contoh trisomik terdapat pada penderita Sindrom Down (kelebihan 1 buah kromosom pada nomor 21).

Contoh Kelainan Kromosom Manusia

Berikut ini beberapa kelainan yang disebabkan kelainan susunan/jumlah kromosom.

1) Trisomi 21 (Down Syndrome)

Pada penderita down syndrome ada penambahan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom ke 21. Gejala down syndrome antara lain berat badan lahir rendah, ukuran kepala kecil, kepala bagian belakang datar, sudut mata luar naik ke atas, kelainan bentuk telinga dan hidung, dan pada umumnya memiliki IQ rendah.

2) Trisomi 13 (Patau Syndrome)

Susunan kromosom trisomi 13 artinya terdapat penambahan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom nomor 13. Kelainan trisomi 13 menyebabkan seseorang akan mengalami patau syndrome. Gejala trisomi 13 antara lain bayi lahir dengan berat badan kurang, bibir sumbing, jumlah jari tangan atau kaki lebih dari 10, kelainan bentuk telinga dan mata, dan kepala berukuran kecil

3) Trisomi 18 (Edward Syndrome)

Adanya kelebihan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom ke 18 disebut Edward Syndrome. Gejala fisik penderita edward syndrome meliputi ukuran kepala kecil, bagian belakang kepala menonjol, kelainan pada telinga, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin, dan berat badan tidak normal.

Baca Juga: Kelainan Struktur Kromosom

4) Trisomi XXY (Klinefelter Syndrome)

Klinefelter Syndrome hanya terjadi pada laki-laki. Penderita trisomi XXY mengalami kelainan susunan kromosom pada kromosom kelamin. Pada keadaan normal, gonosom untuk laki-laki adalah XY dan untuk perempuan adalah XX. Penderita trisomi XXY terjadi penambahan kromosom X pada laki-laki sehingga kromosom kelaminnya adalah XXY.

Gejala yang dialami penderita syndrome ini antara lain payudara membesar, dan testis tidak tumbuh dengan normal sehingga jumlah hormon testosteron berkurang.

5) Sindrom Turner

Sindrom Turner hanya terjadi pada perempuan. Kondisi kelainan pada Sindrom Turner adalah hilangnya 1 buah kromosom X. Sehingga, jumlah kromosom pada perempuan penderita Sindrom Turner adalah 45 buah kromosom. Penulisan kariotipe kromosom pada Sindrom Turner adalah 45 A + X0.

Ciri fisik dari penderita sindrom Turner antara lain ada lipatan pada leher, rambut pada leher belakang, ada kelainan pada sistem rangka, mengalami gangguan fungsi alat reproduksi perempuan, mengalami kemandulan (infertil), dan masalah pada bagian ginjal.

6) Laki – Laki Perkasa (Sindrom Jacob)

Pada laki-laki perkasa terdapat kelainan susunan kromosom pada sel kelamin. Laku-laki super memiliki kelebihan 1 kromosom Y pada susunan kromosomnya. Pada saat bayi, penderita sindrom jacob biasanya mengalami gejala seperti sulit/terlambat bicara, gangguan perkembangan keterampilan motorik (merangkak, duduk, atau berjalan), otot lemah, dan bayi tampak kurang aktif.

Itulah tadi ulasan mengenai jumlah kromosom manusia normal dan jumlah kromosom manusia dengan kelainan. Secara ringkas, jumlah kromosom manusia normal sesuai dengan pernyataan-pernyataan berikut.

Jumlah kromosom sel tubuh manusia normal:

  • Perempuan:
    44A + XX (44 autosom dan sepasang kromosom kelamin X)
    22 AA + XX (22 pasang autosom dan sepasang kelamin X)
  • Laki-laki:
    44A + XY (44 autosom dan kromosom kelamin XY)
    22 AA + XX (22 pasang autosom dan kromosom kelamin XY)

Jumlah kromosom sel kelamin:

  • Ovum: 22A + X
  • Sperma: 22A + X atau 22A + Y

Sedangkan jumlah kromosom dengan kelainan meliputi monosomi (kekurangan 1 buah kromosom) dan trisomi (keliebihan 1 kromosom). Terima kasih sudah mengunjungi idschool(dot)net, semoga bermanfaat.

Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia (Trisomi dan Monosomi)

Leave a Reply

Your email address will not be published.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.