Kelainan Struktur Kromosom

By | March 23, 2020

Kelainan struktur kromosom dapat terjadi karena adanya mutasi kromosom. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, dapat terjadi pada gen atau kromosom. Mutasi pada kromosom disebut aberasi. Mutasi yang terjadi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi seperti radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, atau loncatan energi seperti listrik atau petir. Bagaimana sajakah bentuk kelainan struktur kromosom yang dapat terjadi? Melalui halaman ini sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya.

Perubahan struktur kromosom bisa juga termasuk ke dalam salah satu bentuk mutasi kromosom. Kondisi seperti ini dapat memicu kelainan pada individu yang mengalaminya. Ada beberapa jenis perubahan struktur kromosom yaitu delese, duplikasi, inversi, dan translokasi. Penjelasan mengenai pengertian masing – masing kelainan struktur kromosom diberikan pada ulasan di bawah.

Delesi

Kelainan struktur kromosom pertama yang akan dibahas adalah delesi. Kondisi yang terjadi pada delesi adalah apabila suatu bagian atau segmen kromosom patah atau hilang pada saat terjadi pembelahan sel. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal). Atau dapat juga terjadi kepatahan pada dua tempat dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia.

Kelainan Struktur Kromosom - Delesi

Jika delesi yang terjadi terlalu banyak akan terjadi kehilangan gen. Biasanya kondisi tersebut dapat mengakibatkan kematian dalam kandungan, atau segera meninggal setelah lahir. Namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama tetapi dengan kelainan – kelainan fenotip.

Delesi dapat terjadi jika ada suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang hilang tersebut berpindah ke kromosom homolognya disebut duplikasi. Duplikasi akan menjadi pembahasan kelainan struktur kromosom berikutnya.

Baca Juga: Struktur Sel Bakteri

Duplikasi

Kondisi kelainan struktur pada duplikasi terjadi saat segmen yang hilang pada saat delesi diproduksi menjadi salinan tambahan pada kromosom. Duplikasi adalah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang. Gen berulang tersebut terbentuk akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom.

Kelainan Struktur Kromosom - Duplikasi

Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen yang berakibat pada adanya kelainan genetis. Kelainan duplikasi pada struktur kromosom ini dapat berakibat letal/mematikan pada manusia. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster. Keadaan mata pada lalat normal berbentuk bulat. Sedangkan lalat mutan bermata sempit hasil dari duplikasi pada kromosom – X.

Baca Juga: Pembelahan Sel Secara Amitosis

Inversi

Peristiwa yang menyebabkan terjadinya kelainan struktur inversi kromosom adalah terputusnya kromosom di dua tempat. Selanjutnya, patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu inversi prasentris dan perisentris.

  • Inversi parasentris: inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom
  • Inversi perisentris : inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom
Kelainan Struktur Kromosom - Inversi

Pada umumnya, kelainan struktur jenis ini tidak menyebabkan perubahan fenotip. Kelainan struktur jenis ini jarang ditemukan.

Translokasi

Struktur kromosom dengan kelainan translokasi terjadi saat segmen kromosom satu terpasang pada kromosom lain. Dua kromosom yang saling bertukan gen bukan merupakan kromsom homolog. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi Resiprok dan Robertsonian.

  • Translokasi Resiprok: ada dua kromosom yang bertukar materi genetik
  • Translokasi Robertsonian: kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru
Kelainan Struktur Kromosom - Translokasi

Apakah kelainan struktur kromosom pada tubuh manusia dapat menimbulkan masalah? Tenstu saja ada. Berikut ini akibat yang dapat timbul dari terjadinya kelainan struktur kromosom pada manusia.

Akibat Kelainan Struktur Kromosom

Kelainan struktur dapat mengganggu tumbuh dan perkembangan seseorang. Beberapa kelainan yang dapat terjadi akibat dari adanya kelainan struktur kromosom diberikan seperti berikut.

Sindrom Cri – Du – Chat (Sindrom Tangisan Kucing/Sindrom 5p)

“Cri du chat” dalam bahasa Prancis berarti teriakan kucing. Penyebutan tersebut dikarenakan bayi dengan sindrom Cri Du Chat memiliki tangisan bernada tinggi, terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan tersebut terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang. Penyebab sindrom ini adalah penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5.

Pada beberapa kasus, diperkirakan penyebab sindrom ini adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu). Namun penyebab pasti terjadinya penghapusan ini belum diketahui.

Ciri fisik yang bisa diamati pada penderita Cri – Du – Cat antara lain:

  • Memiliki ukuran tubuh lebih kecil dari bayi normal
  • Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
  • Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
  • Laring penderita tidak berkembang yang menyebabkan suara tangisan bayi menyerupai suara kucing
  • Hidungnya lebar, lehernya pendek, Mikrognatia (rahang kecil)
  • Ada gangguan dalam sistem pernapasan
  • Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh), Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
  • Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
  • Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari – jarinya menyatu
  • Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
  • Kelainan jantung
  • Memiliki masalah rangka
  • Gangguan mental/IQ rendah/keterbelakangan mental
  • Biasanya meninggal saat bayi/anak – anak

Baca Juga: Jumlah Kromosom pada Manusia Normal

Wolf – Hirschhorn Syndrome

Kelainan pada penderita sindrom ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Individu yang mengalami kelainan Wolf – Hirschhorn syndrome memiliki ciri – ciri berikut.

  • Terhambatnya pertumbuhan
  • Keterbelakangan mental yang mendalam
  • Fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi

Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia (Trisomi dan Monosomi)

Jacobsen Syndrome

Sindrom Jacobsen  dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat jantung. Sindrom ini merupakan gangguan yang sangat langka.

Sindrom William

Sindrom William merupakan salah satu kelainan langka yang diturunkan dan berpengaruh pada pertumbuhan, penampilan fisik, dan kecerdasan anak. Kelainan kromosom ini disebabkan delesi pada kromosom 7. Di kromosom 7 terdapat gen elastin, yaitu gen yang bertanggungjawab dalam pembentukan protein untuk menyusun kelenturan dan kekuatan pembuluh darah. Kekurangan protein elastin mengakibatkan bagi penderita sindrom William mengalami kelainan pada alat peredaran darah yaitu pada pembuluh darah dan jantung.

Ciri penderita sindrom William antara lain :

  • keterbelakangan kecerdasan
  • mulut lebar
  • dagu kecil
  • jarak gigi terpisah lebar
  • memiliki hipersensitivitas pada suara keras
  • kepribadian yang ramah

Itulah tadi ulasan materi mengenai kelainan struktur kromosom yang meliputi delesi, duplikat, inversi, dan translokasi. Disertai akibat dari adanya kelainan struktur kromosom. Terimakasih sudah mengunjungi idschool(dot)net, semoga bermanfaat.

Baca Juga: Pembelahan Sel Mitosis dan Meiosis

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.