Kelainan jumlah kromosom dalam tubuh manusia dapat menyebabkan adanya gangguan pada kondisi fisik dan mental seseorang. Ada dua macam kelainan jumlah kromosom yang dapat terjadi yaitu trisomi dan monosomi. Trisomi adalah kelainan jumlah kromosom manusia yang ditandai dari adanya kelebihan satu kromosom pada suatu pasangan kromosom. Monosomi adalah kelainan jumlah kromosom manusia yang ditandai dari kurangnya satu kromosom dari jumlah kromosom normal.
Kromosom pada tubuh manusia berperan sebagai materi genetik. Peran kromosom cukup penting dalam tubuh manusia. Peran tersebut meliputi penentuan warna rambut, warna kulit, maupun golongan darah. Selain itu, kromosom juga berperan dalam menentukan jenis kelamin. Letak kromosom berada di setiap inti sel makhluk hidup.
Penyebab terjadinya kelainan fungsi kromosom belum diketahui secara pasti. Namun, kondisi ini biasanya terjadi ketika sel membelah menjadi dua. Tidak jarang, kelainan ini terjadi saat sel telur dan sel sperma tengah berkembang menjadi janin
Kelainan jumlah kromosom pada manusia dapat terjadi pada kromosom tubuh atau kromosom kelamin. Apa saja kelainan yang diakibatkan oleh jumlah kromosom manusia? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.
Table of Contents
- 2 Bentuk Kelainan Jumlah Kromosom
- Trisomi: Kelebihan Jumlah Kromosom
- Monosomi: Kekurangan Jumlah Kromosom
Baca Juga: Macam – Macam Kromosom
2 Bentuk Kelainan Jumlah Kromosom
Pada manusia normal, jumlah kromosom setiap sel manusia adalah 23 pasang kromosom atau 46 buah kromosom. Di mana terdiri dari 22 pasang/44 buah autosom (kromosom tubuh) dan 1 pasang/2 buah gonosom (kromosom kelamin, XX untuk perempuan dan XY untuk laki – laki). Kromosom baru akan terbentuk pada setiap terjadi pembelahan sel.
Adakalanya terjadi kesalahan dalam pembelahan sel yang membuat jumlah kromosom tidak normal. Kelainan jumlah kromosom manusia dapat mempengaruhi pertumbuhan. Kelainan jumlah kromosom manusia dapat terjadi pada struktur dan jumlah kromosom.
Kelainan jumlah kromosom dapat terajdi untuk jumlah kromosom lebih sedikit atau lebih banyak dari 23 pasang (46 buah). Kondisi yang biasa terjadi adalah kelebihan satu kromosom (trisomi) atau kekurangan satu kromosom (monosomi).
Gambaran kelainan jumlah kromosom manusia untuk trisomi dan monosomi dapat dilihat melalui kariotipe berikut.
Baca Juga: Gambar Struktur Kromosom dan Keterangannya
Trisomi: Kelebihan Jumlah Kromosom
Trisomi dapat terjadi pada bagian mana pun dalam 23 pasang kromosom. Kebanyakan kasus trisomi terjadi pada pasangan kromosom nomor 21, 13, dan 18. Selain itu, trisomi dapat juga terjadi pada kelainan jumlah kromosom kelamin berupa kelebihan kromosom X atau kromosom Y.
Berikut ini penjelasan lebih lanjut mengenai kelainan jumlah kromosom yang berlebih pada manusia.
1) Trisomi 21 – Down Syndrome
Down syndrome merupakan kelainan genetik yang diakibatkan oleh kesalahan pembelahan sel kromosom pada susunan nomor 21. Penderita down syndrome memiliki penambahan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom ke 21.
Beberapa ciri-ciri penderita down syndrome diberikan seperti berikut.
- Berat badan lahir rendah
- Otot tubuh lemah
- Postur tubuh pendek
- Mengalami kelainan intelektual, pada umumnya memiliki IQ rendah
- Memiliki kelainan struktur wajah seperti mata juling, hidung agak datar, kontur wajah yang datar, kepala lebar, ukuran kepala kecil, kelopak mata memiliki lipatan
- Pertumbuhan yang lambat
- Jarak antar kaki melebar
- Kulit keriput
- Mempunyai masalah pada jantung
Selain karena jumlah kromosom 21 yang berlebih, down sidrome dapat terjadi karena kelainan srtuktur kromosom translokasi. Pada kelainan struktur kromosom translokasi, jumlah kromosom masih 46 kromosom. Namun terjasi kondisi translokasi/salinan kromosom 21 terpasang pada kromosom lain, biasanya pada kromosom 14.
2) Trisomi 13 – Patau Syndrome
Susunan kromosom trisomi 13 artinya terdapat penambahan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom nomor 13. Sehingga terdapat 3 buah kromosom pada susunan nomor 13. Beberapa ciri yang dialam penderita syndrom patau adalah
- Bayi lahir dengan kepala kecil dan kening yang rata
- Bayi lahir dengan berat badan kurang
- Jumlah jari yang lebih banyak dari bayi normal (polidaktili)
- Mengalami sumbing pada bibir atau langit – langit mulut
- Memiliki kelainan bentuk telinga dan mata
- Kepala berukuran kecil
- Hidung lebih lebar dan bulat.
- Letak telinga lebih rendah dan dapat tidak berbentuk normal
- Cacat mata dapat terjadi
- Kerak kulit kepala yang sulit hilang (cutis aplasia)
- Memiliki masalah struktural dan fungsi otak
- Kelainan jantung bawaan
- Memiliki kelainan rahim atau testis
Baca Juga: Macam – Macam Kelainan Struktur Kromosom
3) Trisomi 18 – Edward Syndrome
Adanya kelebihan 1 buah kromosom pada pasangan kromosom susunan nomor 18 disebut Edward Syndrome. Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh seorang ahli bernama I. H Edwards pada tahun 1960. Biasanya, sindrom ini terjadi pada bayi perempuan yang biasnaya hanya dapat bertahan hidup hanya 1 tahun saja.
Beberapa ciri fisik penderita Edward Syndrome meliputi,
- Memiliki kelainan struktural jantung
- Malformasi ginjal
- Bagian ususnya akan menonjol
- Mengalami kesulitan makan dan bernafas
- Perkembangan dan pertumbuhannya terhambat
- Ukuran kepala kecil
- Bagian belakang kepala menonjol
- Kelainan pada telinga
- Ubun-ubunnya terlihat menonjol
- Matanya melorot Bibirnya sumbing
- Tulang dada pendek
- Tidak memiliki kuku
- Berat badan tidak normal
- Mengalami kelainan pada otot
- Kelainan pada alat kelamin, jika yang terjangkit laki laki maka testisnya tidak turun
Bayi yang lahir dengan Edward Syndrome akan menunjukkan berat badan yang kecil, menangis lemah, dan suara yang terbata-bata. Banyak masalah kesehatan yang dapat menyerang bayi dengan kelainan fungsi kromosom ini.
Contoh masalah kesehatan yang dapat terjadi sering kejang di tahun pertama kehidupannya, adanya penyakit jantung bawaan, hingga rentan terkena infeksi. Sehingga angka harapan hidup bayi dengan Edward Syndrome sulit diprediksi.
4) Trisomi XXY – Klinefelter Syndrome
Penderita Klinefelter Syndrome hanya terjadi pada laki-laki. Kelainan jumlah kromosom pada penderita ini terjadi pada susunan kromosom kelamin.
Pada keadaan normal, gonosom untuk laki-laki adalah XY dan untuk perempuan adalah XX. Penderita trisomi XXY terjadi penambahan kromosom X pada laki-laki sehingga kromosom kelaminnya adalah XXY. Ciri-ciri yang dialami penderita Klinefelter Syndrome terdapat pada beberapa tanda berikut.
- Testis tidak tumbuh dengan normal sehingga jumlah hormon testosteron berkurang
- Gangguan perkembangannya serta infertilitas
- Payudara membesar
5) Sindrom Jacob (Laki – Laki Perkasa)
Sindrom Jacon atau yang disebut juga laki-laki perkasa memiliki kelainan susunan kromosom pada sel kelamin. Penderita ini memiliki kelebihan 1 kromosom Y pada susunan kromosomnya.
Pada saat bayi, penderita Sindrom Jacob biasanya mengalami gejala seperti
- Sulit/terlambat bicara
- Gangguan perkembangan keterampilan motorik (merangkak, duduk, atau berjalan)
- Otot lemah
- Bayi tampak kurang aktif
Pada saat tumbuh menjadi anak kecil/remaja memiliki gejala atau tanda:
- Gangguan perilaku dan emosi tidak stabil.
- Gangguan atau keterlambatan bicara.
- Hambatan tumbuh kembang dan kesulitan belajar, misalnya sulit membaca atau menulis di sekolah.
- Sulit fokus.
- Tangan gemetar atau adanya gerakan tubuh yang tidak disadari.
- Gigi berukuran besar (makrodonsia).
Selain tanda – tanda yang telah disebutkan di atas, terdapat beberapa tanda dan ciri khas fisik lain. Beberapa ciri yang terdapat pada penderita sindrom Jacob antara lain,
- Letak telinga di bawah posisi normal
- Tulang pipi rata
- Jari tangan terlihat melengkung
- Postur tubuh sangat tinggi
- Ukuran kepala cenderung lebar
- Jarak antara kedua mata tampak lebar
- Kelainan tulang belakang misalnya skoliosis
Baca Juga: Jumlah Kromosom pada Manusia Normal
Monosomi: Kekurangan Jumlah Kromosom
Di atas telah disebutkan beberapa kelainan yang dapat terjadi akibat susunan kromosom berlebih. Kelainan jumlah kromosom pada manusia juga dapat terjadi karena kurang jumlah kromosom. Contoh kelainan kekurangan kromosom terjadi pada penderita Sindrom Turner.
1) Monosomi X – Sindrom Turner
Turner syndrome atau sindrom XO merupakan kelainan genetik yang hanya terjadi pada perempuan. Kelainan jumlah kromosom ini terjadi saat seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom seks X. Sehingga, jumlah kromosom pada wanita penderita Sindrom Turner adalah 45 buah kromosom. Notasi penulisan kromosom pada Sindrom Turner adalah 45 A + X0.
Ciri fisik dari penderita sindrom Turner antara lain:
- Memiliki lipatan pada leher
- Terdapat rambut pada leher belakang
- Ada kelainan pada sistem rangka
- Mengalami gangguan fungsi alat reproduksi wanita
- Kelainan bentuk tulang
- Bagian dada yang besar serta puting yang lebar
- Mengalami kemandulan (infertil)
- Terdapat masalah pada bagian ginjal
Itulah tadi ulasan materi kelainan jumlah kromosom pada manusia yang dapat terjadi pada struktur dan jumlah kromosom. Kelainan jumlah kromosom pada manusia dapat diturunkan dari orangtua atau bisa juga terjadi begitu saja pada individu tertentu. Terima kasih sudah mengunjungi idschool(dot)net, semoga bermanfaat.
Baca Juga: Struktur Kromosom
