Penyakit Keturunan/Kelainan yang Terpaut Autosom

By | August 12, 2020

Setiap sel tubuh manusia normal terdapat 46 kromosom atau 23 pasang kromosom homolog. Kromosom tersebut terdiri atas  22 pasang autosom (kromosom tubuh/somatis) dan 1 pasang gonosom (kromosom penentu jenis kelamin). Autosom memuat materi genetik yang bertanggung jawab pada pewarisan sifat – sifat tubuh seperti warna kulit, rambut, ada/tidaknya lekuk pipit, lekuk dagu, bentuk daun telinga bebas, lain sebagainya. Selain menurunkan sifat, autosom juga dapat menjadi penyebab penyakit menurun. Jenis penyakit keturunan yang terpaut autosom dibedakan menjadi dua jenis. Kedua jenis tersebut adalah penyakit keturunan yang terpaut autosom dominan dan resesif.

Apa saja kelaianan yang terpaut kromosom autosom dominan atau resesif? Apa saja penyakit keturunan yang terpaut autosom dominan? Apa saja penyakit keturunan yang terpaut autosom resesif? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.

Autosom Dominan

Gen dinyatakan dalam simbol huruf besar untuk sifat dominan dan huruf kecil untuk sifat resesif. Misalnya, genotipe warna hijau dominan terhadap warna kuning. Simbol dari genotipe yang memunculkan fenotipe warna hijau adalah HH (homozigot dominan) dan Hh (heterozigot dominan). Sedangkan genotipe untuk fenotipe warna kuning adalah hh (homozigot resesif).

Penyakit Keturunan yang Terpaut Autosom

Beberapa penyakit menurun dapat disebabkan autosom dominan. Artinya, seorang individu dengan genotipe homozigot dominan dan heterozigot dominan akan menyebakan munculnya suatu penyakit. Contoh penyakit menurun yang diakibatkan pewarisan sifat autosomal dominan diberikan seperti berikut.  

1. Polidaktili, Sindaktili, dan Brakidaktili

Tiga jenis penyakit keturunan ini menyerang jari kaki dan tangan. Polidaktili adalah kelainan yang ditandai dengan adanya kelebihan jari. Sindaktili adalah kelainan yang ditandai adanya selaput antar jari sehingga membuat jari saling berkelatan. Brakidaktili merupakan kelainan yang ditandai dengan bentuk jari – jari yang memiliki ukuran pendek.

Polidaktili diwariskan oleh gen autosom yang bersifat dominan (PP atau Pp). Seorang penderita dengan genotipe PP dan Pp akan memunculkan fenotipe kelebihan jari pada satu atau dua tangan/kakinya.

Begitu juga pada Sindadaktili dan Brakidaktili. Kedua kelainan ini juga muncul pada seorang individu dengan genotip dominan. Penderita sindadaktili memiliki genotipe SS atau Ss. Sedangkan penderita brakidaktili memiliki genotipe BB (bersifat letal) atau Bb.

Untuk sorang individu dengan genotipe pp, ss, dan bb tidak mengalami kelainan pada jarinya (normal).

2. Thalasemia

Thalasemia (Cooley’s anemia) adalah penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah pecah (hemolisis). Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat memproduksi sel darah merah. Sehingga, penderita thalasemia membutuhkan transfusi darah untuk bisa tetap hidup.

Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal. Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu thalasemia mayor dan minor. Penderita thalasemia mayor mengalami anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan kematian waktu bayi. Penderita thalasemia minor mengalami anemia yang tidak begitu parah

Penyakit keturunan thalasemia disebabkan gen autosom dominan Th (Th dianggap satu huruf dalam pembacaannya). Genotipe seorang individu yang memiliki kelaianan ini adalah ThTh dan Thth. Sedangkan genotipe seorang yang tanpa thalasemia (normal) adalah thth.

  • ThTh : thalasemia mayor yang dapat berakibat fatal
  • Thth : Thalasemia minor yang masih dapat bertahan
  • thth : normal

Baca Juga: Struktur Kromosom

3. Tester/Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamide (PTC)

Orang yang mampu mengecap rasa pahit PTC disebut taster. Sedangkan orang yang tidak mampu mengecap rasa pahit PTC disebut non – tester. Gen penentu taster adalah autosom dominan yang biasa disimbolkan Tt atau Tt. Individu non – taster memiliki genotipe tt.

  • TT : Taster
  • Tt : tester
  • tt : non tester

4. Dentinogenesis Imperfecta (Kerusakan Email Gigi)

Soerang yang mengalami kelaian dentinogenesis imperfecta memiliki kelainan pada giginya. Kelaian tersebut berupa dentin putih seperti susu. Penyebab kelainan ini adalah gen gominan D. Genotipe seorang yang mengalami dentinogenesis imperfecta adalah DD atau Dd. Individu dengan genotipe dd tidak mengalami kelainan ini (normal).

  • DD : mengalami Dentinogenesis imperfecta
  • Dd : mengalami Dentinogenesis imperfecta
  • dd : normal

5. Anonikia (tidak memiliki kuku)

Anonychia atau Anonikia adalah kelaian yang ditandai dengan beberapa kuku jari tangan dan (atau) kaki tidak tumbuh dengan baik. Biasanya, kuku tidak ada pada jari telunjuk dan jari tengah. Kelainan anonychai disebabkan gen dominan An. Genotipe dari penderita kelainan ini adalah AnAn atau Anan. Seorang indivudu normal memiliki genotipe anan.

  • AnAn : Anonikia
  • Anan : anonikia
  • anan : normal

6. Retinal Aplasia

Retinal apasal adalah kelainan pada mata yang dapat menyebabkab kebutaan dari lahir karena tidak memiliki retina. Penyebab kelainan ini adalah gen dominan Ra. Genotiepe yang memunculkan kelainan ini adalah RaRa dan Rara. Seseorang dengan genotipe rara tidak mengalami kelainan ini.

  • RaRa : Retina aplasia
  • Rara : Retina aplasia
  • rara : normal

Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia (Monosomi dan Trisomi)

Autosom Resesif

Pewarisan sifat pada autosom resesif diturunkan oleh genotipe resesif yang biasanya memiliki simbol huruf kecil. Genotipe dominan ada akan menutupi sifat tertentu (fenotipe) yang diturunkan oleh gen resesif. Sehingga, individu yang memuat gen dominan tidak akan memunculkan fenotipe resesif. Sebagai contoh, gen resesif bb berperan menampakkan fenotipe mata berwarna biru. Seorang individu dengan genotipe Bb tidak akan memunculkan fenotipe warna mata biru.

Begitu juga pada penurunan kelainan yang terpaut autosom resesif, sifat fenotipe akan muncul pada individu dengan genotipe homozigot resesif. Seseorang dengan genotipe heterozigot tidak menampakkan kelainan atau penyakit (menampakkan fenotipe normal). Namun, individu tersebut dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier) yang dapat mewariskan sifat resesif kepada generasi selanjutnya.

Beberapa penyakit atau kelainan yang terpaut autosom resesif diberikan seperti daftar berikut.

1. Fenilketonuria (FKU)

Penderita FKU ditandai denggan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Konsentrasi fenilalanin yang tidak wajar dalam darah akan mengganggu perkembangan dan aktivitas otak. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak sehingga penderita menjadi keterbelakangan mental.

FKU merupakan gangguan pada kromosom autosomal genetis yang bersifat resesif. Genotipe yang memunculkan kelianan ini adalah pp. Individu dengan genotipe PP dan Pp tidak menampakkan kelainan ini.

  • PP : normal
  • Pp : normal
  • pp : fenilketonuria

2. Albino

Penderita albino mengalami proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan bagian tubuh yang lain. Selain itu, penderita albino juga mudah silau dan memiliki kelemahan pada jaringan saraf mata. Penderita albino ditemui mengalami beban mental. Penderita albino biasanya terlihat memiliki warna kulit sangat putih, rambut pirang, dan sensitif terhadap cahaya matahari.

Kelainan ini disebabkan oleh gen yang terpaut pada kromosom autosom dan bersifat resesif (aa). Kasus demikian dapat terjadi jika induk tersebut memiliki genotipe heterozigot Aa (carrier). Orang tua yang membawa sifat albino memiliki kemungkinan 25% menghasilkan keturunan penderita albino.

  • AA : normal
  • Aa : normal
  • aa : albino

Baca Juga: Perbedaan Homozigot dan Heterozigot

3. Kretinisme

Kretinisme adalah kelainan yang dikarenakan tiriosin tidak dapat diubah menjadi tiroksin dan triiodotronin yang berperan penting dalam pertumbuhan tubuh. Akibatnya, penderita kelainan ini memiliki tubuh menjadi kerdil. Kelainan ini disebabkan oleh autosom resesif cc. Genotipe cc akan memunculkan fenotioe kretinisme, sedangkan genotipe CC dan Cc tidak memunculkan fenotipe kretinisme.

  • CC : normal
  • Cc : normal
  • cc : kretinisme

4. Sickle Cell Anemia (Anemia Sel Sabit)

Anemia sel sabit merupakan kelainan yang ditandai dengan keping sel darah merah yang berbentuk seperti bulan sabit dengan tekstur kaku dan lengket. Akibatnya kemampuan darah dalam mengikat dan mengangkut oksigen menjadi berkurang. Anemia sel sabit atau sickle cell anemia merupakan autosomal resesif.

Demikianlah ulasan materi penyakit keturunan yang terpaut autosom meliputi dua jenis. Kedua jenis tersebut autosomal dominan dan autosomal resesif. Terimakasih sudah mengunjungi idschool(dot)net, semoga bermanfaat.

Baca Juga: Jumlah Kromosom pada Manusia Normal

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.