Ada beberapa penyakit keturunan atau kelainan yang diwariskan terpaut dengan kromosom tubuh (autosomal). Autosom adalah jenis kromosom yang mewariskan fungsi dan sifat tubuh seperti bentuk rambut, warna mata, dan lain sebagainya. Selain kelainan yang terpaut autosom, ada kelainan yang terpaut gonosom yaitu kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin.
Ada dua jenis gonsom yaitu koromosom X (penentuk jenis kelamin perempuan) dan kromosom Y (penentu jenis kelami laki-lai). Jumlah gonosom pada manusia normal ada sebanyak sepasang (dua buah) yaitu pasangan kromosm XX atau XY. Genotipe gonosom untuk jenis kelamin perempuan disimbolkan dengan XX, sementara genotipe gonosom untuk jenis kelami laki-laki disimbolkan XY.
Kelainan yang terpaut gonosom dapat diturunkan oleh kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Pada kelainan yang terpaut kromosom X banyak dialami keturunan laki-laki dibanding perempuan, Sementara kelainan yang terpaut kromosom Y hanya akan dialami oleh keturunan dengan jenis kelamin laki-laki.
Apa saja kelainan yang terpaut gonosom? Apa saja kelainan yang dapat terjadi karena terpaut kromosom X dan kromosom Y? Sobat idschool dapat mencari tahu jawabannya melalui ulasan di bawah.
Table of Contents
- Penyakit Keturunan atau Kelainan yang Terpaut Kromosom X
- Penyakit Keturunan atau Kelainan yang Terpaut Kromosom Y
- Contoh Soal dan Pembahasan
Baca Juga: Jumlah Kromosom pada Manusia Normal
Penyakit Keturunan atau Kelainan yang Terpaut Kromosom X
Pada beberapa kasus ditemukan orang tua normal namun memiliki keturunan dengan suatu penyakit keturunan. Kondisi tersebut dapat terjadi pada orang tua dari pihak ibu adalah seorang carrier (pembawa sifat).
Kelainan yang terpaut kromosom X dari kedua orangtua normal hanya akan berdampak pada keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Kondisi ini dapat terjadi karena keturunan laki-laki mewarisi kromosom X resesif dari ibu akan mengalami kelainan dan kromosom Y dari ayah hanya menjadi penentu jenis kelamin laki-laki. Sementara pada kasus kelainan yang terpaut gonosom dari ibu dengan kelainan yang terpaut kromosom X resesif akan menghasilkan semua keturunan laki-laki memiliki kelainan.
Untuk keturunan dari orangtua dengan ibu normal bukan pembawa sifat dan laki-laki dengan dengan kelainan yang terpaut kromosom X memiliki beberapa kemungkinan. Di mana keturunan yang dihasilkan dapat menjadi laki-laki normal atau perempuan normal carrier.
Perempuan yang mewarisi kelainan sifat bisa jadi menjadi seorang dengan kelainan atau seorang normal pembawa sifat (carrier). Kondisi ini membuat persentase laki-laki penderita kelainan yang terpaut gonosom dari kromosom X lebih banyak dari perempuan yang mengalami kelainan.
Contoh penyakit menurun atau kelainan yang terpaut gonosom yang diturunkan oleh kromosom X adalah hemofilia, buta warna, serta anodontia dan amolar.
1. Hemofilia
Hemofilia adalah salah satu kelainan yang terpaut gonosom yaitu kromosom X. Pendertita hemofilia memiliki kelainan yang berupa darah sulit membeku pada saat terjadi luka. Kondisi ini terjadi karena penderita hemofilia memiliki faktor kekurangan pembekuan darah.
Penderita hemofilia yang mengalami luka dapat kehilangan banyak darah karena rendahnya kemampuan darah untuk membeku. Kondisi tersebut dapat mengakibatkan penderita kehilangan banyak darah sehingga dapat menyebabkan masalah lebih serius. Sehingga, penderita hemofilia perlu lebih berhati-hati dalam menjaga tubuhnya agar tidak terluka.
Genotipe hemofilia bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf h. Genotipe seorang laki-laki dengan hemofilia adalah XhY, sedangkan laki-laki normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) memiliki simbol genotipe XHY. Sementara seorang perempuan dengan hemofilia memiliki genotipe XhXh, sedangkan perempuan normal (tidak memiliki penyakit hemofilia) dapat bergenotipe XHXH atau XHXh.
Perempuan dengan genotipe XHXH tidak mengalami hemofilia dan tidak akan mewarisi sifat hemofilia. Sedangkan perempuan dengan genotipe XHXh tidak memiliki penyakit hemofilia namun bisa menurunkan sifat hemofilia kepada keturunannya.
Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Hemofilia
2. Buta warna
Buta warna adalah kelainan pada mata yang ditandai oleh ketidakmampuan membedakan warna dengan jelas. Kondisi tersebut disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut pada mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu. Buta warna disebabkan oleh faktor genetis atau kelainan yang terpaut gonosom dari kromosom X.
Genotipe buta warna bersifat resesif yang biasa disimbolkan dengan huruf c. Laki-laki normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe XCY, sedangkan pada laki-laki penderita buta warna memiliki genotipe XcY. Pada perempuan normal (tidak mengalami buta warna) memiliki genotipe XCXC atau XCXc, sedangkan genotipe untuk perempuan dengan buta warna adalah XcXc.
Pada perempuan dengan genotipe XCXC tidak mengalami buta warna dan tidak akan mewariskan sifat buta warna pada keturunannya. Sedangkan perempuan dengan genotipe XCXc tidak mengalami buta warna namun bisa mewariskan sifat buta warna pada keturunannya.
Baca Juga: Cara Penurunan Sifat Buta Warna
3. Anodontia dan Amolar
Anodontia adalah kelainan yang terpaut gonosom berupa gigi ompong (tidak memiliki gigi yang lengkap). Sedengkan amolar adalah kelainan pada gigi yang ditandai dengan penderita kelainan ini tidak memiliki gigi geraham. Kelainan sifat yang menyerang gigi ini disebabkan faktor keturunan yang terpaut kromosom X.
Genotipe anadontia dan amolar bersifat resesif. Fenotipe anadontia dan amolar hanya akan mucul dari genotipe dengan homozigot resesif.
Keturunan laki-laki yang mewarisi sifat anodontia akan langsung mengalami kelainan yang terpaut gonosom ini. Sedangkan perempuan tidak langsung mengalami kelainan ini. Perempuan yang mewarisi sifat anodontia atau amolar dapat menjadi penderita atau pembawa sifat.
Baca Juga: Kelainan Struktur Kromosom
Penyakit Keturunan atau Kelainan yang Terpaut Kromosom Y
Kelainan atau penyakit menurun yang terpaut kromosom Y hanya akan dialami oleh keturunan dengan jenis kelamin laki-laki. Kondisi ini dikarenakan kromosom Y merupakan kromosom penentu jenis kelamin laki-laki. Dan kromosom Y hanya diwariskan pada keturunan laki-laki. Kesimpulannya, semua keturunan laki-laki dari ayah yang memiliki kelainan sifat yang terpaut kromosom Y akan mengalaminya juga.
Beberapa penyakit yang terpaut dengan kromosom Y:
- Hekstekgrafior: rambut seperti landak yang dikendalikan oleh gen resesif XYhg
- Webbed Toes: antar jari terdapat selaput yang dikendalikan oleh gen resesif XYwt
- Hipertrikosis: terdapat rambut pada daun telinga yang dikendalikan oleh gen resesif XYht
Baca Juga: Kelainan Jumlah Kromosom pada Manusia
Contoh Soal dan Pembahasan
Beberapa contoh soal berikut akan menambah pemahaman sobat idschool terkait materi kelainan yang terpaut gonosom. Setiap contoh soal yang diberikan dilengkapi dengan pembahasannya. Sobat idschool dapat menggunakan pembahasan tersebut sebagai tolak ukur keberhasilan mengerjakan soal. Selamat Berlatih!
Contoh 1 – Soal Kelainan yang Terpaut Gonosom
Seseorang pasien laki-laki menderita penyakit keturunan. Penyakit tersebut ternyata juga diderita oleh ayah, pama, dan kakeknya. Berdasarkan kasus tersebut, penyakit yang diderita oleh pasien disebabkan oleh ….
A. gen resesif pada autosom
B. gen dominan pada autosom
C. gen resesif pada kromosom X
D. gen terpaut pada kromosom Y
E. gen dominan pada kromosom X
Pembahasan:
Berdaraskan informasi yang diberikan pada soal, semua keturunan laki-laki mewarisi sifat kelainan (penyakit menurun). Informasi tersebut dapat menjadi petunjuk bahwa kelainan tersebut terpaut kromsom Y. Kromosom Y merupakan gonosom yang hanya diwariskan pada keturunan berjenis kelamin laki – laki.
Jadi, penyakit yang diderita oleh pasien disebabkan oleh gen terpaut pada kromosom Y.
Jawaban: D
Contoh 2 – Soal Penyakit Keturunan yang Terpaut Gonosom
Kelainan genetik yang bukan karena terpaut gonosom adalah ….
A. brakidaktili
B. buta warna
C. hipertrikosis
D. hemofilia
E. anodontia
Pembahasan:
Gonosom adalah jenis kromosom yang menjadi penentu jenis kelamin. Penyakit yang terpaut gonosom dibedakan menjadi dua yaitu kelainan yang terpaut kromosom X dan kromosom Y. Penyakit keturunan/kelainan yang terpaut kromosom X adalah hemofilia, buta warna, anadontia, dan amolar. Penyakit keuturunan yang terpaut kromosom Y adalah hipertrikosis.
Brakidaktili adalah penyakit keturunan pada jari yang ditandai dengan ukuran jari pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen yang terpaut kromosom tubuh dominan (autosom dominan). Penderita brakidaktili merupakan seorang individu dengan genotipe homozigot dominan (BB) atau heterozigot dominan (Bb).
Jadi, kelainan genetik yang bukan karena terpaut gonosom adalah brakidaktili.
Jawaban: A
Demikianlah tadi ulasan materi penyakit keturunan atau kelainan yang terpaut gonosom (kromosom X dan kromosom Y). Terima kasih sudah mengunjungi idschool(dot)net, semoga bermanfaat.
Baca Juga: Persilangan Golongan Darah pada Manusia